Синдром туретта

Лечение

Для заболевшего ребенка, в первую очередь, важно создать атмосферу тепла, заботы и любви

Этому стоит уделить особое внимание, так как патология наносит больше психологический, нежели физический вред. Например, в школе детей с малейшими отклонениями нередко начинают дразнить или подвергать насмешкам

В такой ситуации ребенок должен чувствовать любовь родителей

Ему важно знать, что рядом всегда есть близкие люди, которые смогут прийти на помощь в самой трудной ситуации. Именно в этом случае недуг перестанет беспокоить уже в пубертатном периоде

При этом не стоит нагружать ребенка учебой, по желанию – можно перевести его в режим домашнего обучения.

Также необходимо объяснить малышу, что он ничем не отличается от своих друзей, просто у него есть свои особенности. Ребенка с синдромом нельзя корить за поведение во время приступов тиков, которые с ним случаются. Лучше просто поощрять проявления дружелюбия, сочувствия и сострадания к окружающим его людям

Внимание следует уделить и самооценке малыша. Очень часто у детей с подобным нарушением она крайне занижена

На ранних стадиях развития патологии специалисты стараются помочь человеку консервативным путем, в основном посредством немедикаментозной терапии: занятия ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапия. Вместе с этим больной должен пройти курс психотерапии, которая поможет разобраться с накопившимися проблемами и тревогами. Подобное воздействие оказывает положительное влияние не только на сам синдром, но и на отклонения, которые появились вместе с ним. Например, апатия, тревожность, мнительность и недостаток внимания.

Медикаментозная терапия

Фармакологическое лечение необходимо в тех случаях, когда патология существенно влияет на качество жизни пациента. Чаще всего специалисты назначают нейролептики («Орап», «Галдол»), бензодиазепины («Седуксен», «Реланиум»), адреномиметики («Гемитон», «Барклид»).

Для улучшения работы центральной нервной системы рекомендуют антигипертензивные препараты, снижающие давление: «Клонидин», «Гуанфацин»; при навязчивых состояниях – «Флуоксетин». Прием подобных медикаментов должен быть строго назначен лечащим врачом, так как все средства имеют побочные эффекты и при нарушении дозировки могут вызвать привыкание.

Известно и хирургическое вмешательство при помощи глубокого воздействия на клетки головного мозга. Но подобный метод не применяется широко, так как все еще является экспериментальным и не изучен до конца.

История странного синдрома

О том, что неожиданное выкрикивание бранных слов — ненормальное поведение, связанное с мистикой, люди решили еще в XV веке. Немецкий монах доминиканского ордена Генрих Крамер, а также австрийский инквизитор, профессор и декан Кельнского университета, Якоб Шпренгер, встречая людей с неукротимым желанием бранится, нарекли их одержимыми дьяволом. Об этом теологи сообщили в своем знаменитом трактате по демонологии «Молот ведьм», впервые опубликованном в 1486 году. В 1825 французские лекари «Королевского института глухонемоты» оставили описание одного похожего случая. Некая маркиза Дампьер, парижская аристократка и весьма влиятельная особа, страдала периодическими истериками в виде внезапной непристойной брани, свойственной последнему клошару. И это при том, что сама дама имела высокое происхождение, блестящий интеллект и обычно славилась благородными манерами.

Подобное состояние — самая настоящая болезнь, и в 1885 году в своих трудах ее описал французский врач-психиатр, учитель Зигмунда Фрейда, специалист по психогенной природе истерии, Жан Мартен Шарко. Он назвал это состояние синдромом Туретта в честь своего ученика, французского невролога, Жиля де ла Туретта, близко знакомого с подобными истериями. В современной психиатрии синдром Туретта считают одним из целого ряда психических расстройств, связанных с нарушениями работы сложной биохимической системы, обеспечивающей реализацию побуждений, необходимых для существования человека.

Симптомы синдрома Туретта

Симптомами синдрома Туретта выступает возникновение двигательных и вокальных тиков. Больные патологией могут свистеть, шипеть, часто периодически двигать губами и языком, повторять случайные слова и фразы, нецензурно выражаться. Наблюдается постоянное покашливание или отхаркивание с выделением мокроты. Пациентам присуща общая раздражительность. Больные с таким синдромом мнительны и импульсивны. Детям присуща гиперактивность или замкнутость. По отношению к окружающим людям могут наблюдаться приступы агрессии. Нередко больные синдромом Туретта отказываются общаться с окружающими людьми. На фоне имеющихся дефектов поведения могут развиться депрессивные состояния.

Больные патологией испытывают трудности в обучении. Моторные тики, возникающие у детей школьного возраста, могут приводить к появлению трудностей с написанием. Это становится причиной проблемы с выполнением письменных заданий. Вокальные тики оказывают влияние на возможность концентрироваться. Дети могут испытывать дефицит внимания.

Наблюдаются проблемы сна. Чаще всего имеют место быть трудности с засыпанием. Однако и заснув, пациенты проявляют беспокойство. Они могут разговаривать во сне. Больных синдромом Туретта преследуют кошмары. Таким людям присуще состояние лунатизма.

Дети с синдромом Туретта имеют склонность причинять себе боль специально. Проблемы с поведением нередко связаны с эмоциональным напряжением, возникающим из-за тиков.

Подрастая, ребёнок пытается объяснить себе происходящие с ним. Одни стараются утешить себя, заявляя, что у них имеется небольшой глухой кашель. Других происходящие огорчает. Они могут считать, что сходят с ума. В старшем возрасте ребёнок пытается скрыть проявление тиков. Он может начать произносить другие звуки или делать иные движения. В возрасте 10-11 лет пациент уже может предугадать, когда у него начинается очередной тик. Ребёнок ощущает напряжение мышц, раздражение кожи или изменение температуры. В этом возрасте тики начинают проявляться в более серьезной форме. В таком виде они возникают на протяжении всего подросткового периода. Обычно проявления заболевания начинают уменьшаться к 20 годам. Однако усиление активности возможно в 30 или 40 лет.

Классификация

Симптомы заболевания могут быть различными (звуковые, двигательные тики). В свою очередь, эти тики принято делить на простые и сложные.

В зависимости от частоты появления тиков и их выраженности, различают 4 степени тяжести недуга:

1. Легкая. Проявления патологии практически незаметны, тики имеют непродолжительный, слабо выраженный характер, возникают сравнительно редко.
2. Умеренная. Тики становятся более частыми и интенсивными, нарушения уже заметны окружающим, однако, ребенок старается контролировать свои действия, что практически всегда у него получается.
3. Выраженная. Ребенок практически утрачивает контроль над непроизвольно возникающими действиями и голосовыми проявлениями недуга.
4. Тяжелая. Тики возникают чаще, носят выраженный характер, ребенок не может их контролировать.

Осложнения синдрома Туретта

Обсессивно-компульсивное расстройство

Около шести десятков детей с заболеванием Туретта в дальнейшем страдают от развития ОКР. ОКР – это длительное нарушение психического здоровья, в результате которого ребенок страдает от навязчивых мыслей и компульсивного поведения.

ОКР у данной категории лиц проявляется такими симптомами:

• Частое навязчивое желание проверить вещи – к примеру, отключена ли бытовая техника, закрыта ли дверь перед выходом из дома;
• Желание выстроить все предметы симметрично – к примеру, все игрушки в шкафу сортируются определенным методом: по форме, цвету и т.д. При нарушении установленного порядка ребенок испытывает негативные эмоции;
• Желание сохранять предметы, не имеющие никакой ценности – чеки, использованные талоны и т.д.;
• Постоянные гигиенические мероприятия в доме, связанные с навязчивым страхом перед заболеваниями и бактериями: нередко такие дети имеют навязчивое желание постоянно мыть руки;
• Двигательные тики и ОКР может сочетаться, вследствие чего ребенок может несколько раз открывать и закрывать шкаф, поднимать и опускать предмет и т.д.

ОКР лечат благодаря комбинации фармацевтических препаратов, например СИОЗС, антидепрессанты, а также КПТ. Терапия помогает большинству заболевших улучшить симптомы и даже полностью лишиться навязчивых проявлений болезни.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью

Нередко дети, болеющие синдромом Туретта, в то же время страдают от СДВГ. Это захватывает примерно семь десятков маленьких пациентов с заболеванием Туретта.

СДВГ – заболевание, при котором у пациента наблюдаются серьезные трудности с сосредоточением внимания, контролем над собственным поведением и способностью к планированию.

Такие пациенты зачастую страдают от трудностей с концентрацией внимания над определенной проблемой и от постоянного переключения внимания на различные объекты.

Поведенческие проблемы

Пациенты данной категории нередко обладают такими поведенческими нарушениями:

• Повышенная раздражительность;
• Тревога;
• Антисоциальность;
• Внезапная необоснованная агрессия;
• Поведение, выходящее за рамки нормы.

Когда ребенок вырастает, поведение может принимать вид сексуальных замечаний или непристойного сексуально-агрессивного поведения. Такие проблемы часто исчезают после начала терапии нервных тиков. Пациент обретает способность контролировать нервные импульсы благодаря фармакотерапии и КПТ.

Трудности в обучении

Заболевание Туретта не имеет влияния на интеллектуальные способности ребенка, однако оно может спровоцировать серьезные сложности с обучением в школе. Более тяжелыми считаются сочетания Туретта с СДВГ, ОКР.

Большей части пациентов сложнее учиться вещам, закладывающимся в будущем в качестве привычки. К примеру, возникают трудности с обучением счету или чтению. Происходит это из-за такой особенности. Базальные ганглии, отвечающие на способность обрести новые навыки, при данном синдроме работают некорректно. Дети с болезнью Туретта страдают из-за серьезных трудностей, связанных со способностями к обучению, пока здоровые дети могут получить базовые навыки счета или чтения в повседневной жизни. Определенная категория маленьких пациентов нуждается в дополнительном специализированном образовании.

Что такое «синдром Туретта»?

Синдромом Жиля де Туретта называют психические прогрессирующие отклонения, характеризующееся различными по времени и типу моторными и вокальными тиками, а также некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы, которые развиваются на фоне генетической предрасположенности.

Впервые синдром был описан в 1885 году. Действие произошло в Париже. Синдром описал Жиль де Туретт. Патология встречается у 0,05% населения. Чаще всего с заболеванием сталкиваются дети в возрасте 2-5 лет. Следующий пик заболеваемости встречается в возрасте 13-17 лет. Статистика показывает, что заболевание чаще развивается у мальчиков, чем у девочек. Патология может возникнуть и у взрослого. Однако риск появления заболевания в течение жизни составляет около 1%. Согласно статистике, у взрослых отклонение наблюдается в 10 раз реже, чему детей.

О том, что заболевание может передаваться по наследству, начал задумываться ещё Туретт. Однако в период его жизни возможности подтвердить или опровергнуть этот факт отсутствовали. Тем не менее в последующем удалось доказать, что патология действительно носит наследственный характер. Однако ген, отвечающий за ее передачу, не выявлен до сих пор.

Внешние факторы спровоцировать развитие заболевания не могут. Однако они способны усугубить его течение. Сюда входят инфекционные заболевания, которые вызваны внутренней стрептококковой инфекцией. Подобное явление объясняется тем, что происходит поражение головного мозга патогенной микрофлорой этого типа.

Наибольшее количество проявлений патологии фиксируется в подростковом возрасте. У большинства заболевших к 20 годам наблюдается регресс заболевания. Однако у 10% больных состояние усугубляется. Патология способна привести к инвалидизации и стать причиной нетрудоспособности.

Нужно учитывать, что при множественных тиках далеко не всегда ставят синдром Туретта. Чтобы подтвердить или опровергнуть патологию, пациент должен пройти множественные исследования.

Выделяют несколько степеней синдрома. В перечень входят:

1. Лёгкая. При ней пациент достаточно хорошо контролирует свое поведение. Внешние признаки синдрома окружающим людям практически незаметны. Пациенты достигают высокого уровня контроля над собой. Даже специалистам достаточно трудно распознать присутствие патологии.
2. Степень умеренной выраженности. Тики и голосовые нарушения заметны окружающим. Однако человек всё ещё может себя контролировать. Проявления патологии больной может ликвидировать волевым усилием.
3. Выраженная степень. Симптомы хорошо заметны окружающим. Пациенту очень трудно себя контролировать.
4. Тяжёлая степень. При ней наблюдаются сложные гиперкинезы. Вокальные тики становятся постоянными. Пациент не может их контролировать.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие.

Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

5 Диагностика

Постановка диагноза проводится по нескольким критериям:

1. 1. Возникновение симптоматики в возрасте до 20 лет.
2. 2. Наличие моторных (двигательных) тиков, характеризующихся неконтролируемыми и непроизвольными движениями нескольких групп мышц.
3. 3. Волнообразное течение болезни.
4. 4. Один или несколько вокальных тиков.
5. 5. Продолжительность заболевания не менее одного года.

Дифференциальная диагностика позволяет обособить синдром Туретта от других патологий с похожими симптомами пароксизмального гиперкинеза:

• Ювенильной формы хореи Гентингтона.
• Болезни Вильсона.
• Малой хореи.
• Торсионной дистонии.
• Аутизма.
• Постинфекционного энцефалита.
• Шизофрении.
• Эпилепсии.

Для исключения этих заболеваний назначаются:

1. 1. Осмотр психиатром и неврологом.
2. 2. Динамическое наблюдение за ребенком.
3. 3. Инструментальное исследование головного мозга:

• Магнитно-резонансная томография.
• Компьютерная томография.
• Электроэнцефалография.

Дополнительное обследование включает:

• Анализ мочи для определения уровня метаболитов и катехоламинов.
• Электронейрография.
• Электромиография.

Лечение синдрома Туретта

Лечение патологии напрямую зависит от неё степени. При 1 и 2 степени применение медикаментозных препаратов не требуется. Больному предстоит заниматься с психологом или психотерапевтом. Специалисты объяснят родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. Если у пациента выявлена 3-4 степень синдрома Туретта, предстоит длительное лечение. Во время лечения больному потребуется принимать медицинские препараты.

Лечение начинается с семьи. Родители должны позаботиться об улучшении моральной атмосферы. Не стоит кричать на ребенка и выяснять отношения с ним. Необходимо оградить его от людей, общение с которыми ему будет неприятно. В жилом помещении нужно создать условия, исключающие возможность ранения во время приступа. В пределах досягаемости не должно быть колюще-режущих или бьющихся предметов. Количество острых углов также рекомендуется ограничить. Затем стоит скорректировать режим дня. Просмотр телевизора и игры с гаджетами стоит ограничить. Нельзя позволять ребенку оставаться длительное время в одиночестве. Больного нужно укладывать спать в определённое время. Не стоит допускать перевозбуждения. Подростку нужно объяснить, почему он не может ходить в походы со сверстниками, посещать дискотеки и концерты. Родители должны постараться стать друзьями своим детям и разделять с ними удовольствие, что дает возможность ребенку не чувствовать себя ущербным. Появление первых симптомов заболевания в этом случае родители смогут купировать.

Дополнительно стоит обратиться к психологу. Терапевтические воздействия назначаются индивидуально. Могут быть использованы:

Психотерапия. Воздействие оказывается с помощью глубокого личностного контакта. Врач стремится добиться полного доверия со стороны пациента. Если проводится лечение маленьких детей, может быть применена игровая форма подачи информации.
Аутотренинг. Такое название получила техника самовнушения. Она позволяет пациенту самостоятельно снять мышечное и эмоциональное перенапряжение, а также скорректировать самочувствие. Применение метода начинается с подросткового возраста.
Гипнотерапия

Пациентов вводят в транс и концентрируют внимание на отдельных проблемах.

При выявлении у ребенка синдрома Туретта 3-4 степени, применяют медикаментозное лечение. Врач может назначить прием нейролептиков, антидепрессантов, адреномиметиков, дофаминовых блокаторов или прокинетиков. В редких случаях применяется оперативное вмешательство. В этой ситуации в мозг пациента вживляют нейростимулятор. Действие позволяет на несколько лет устранить проявления характерной симптоматики. Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь возникнут. На сегодняшний день добиться стойкой ремиссии не получается. Кроме того, оперативное вмешательство повышает риск возникновения побочных эффектов. Операция на головной мозг выполняется только хирургом высокой квалификации.

Как ведет себя больной с синдромом Туретта

Поведение, при котором человек начинает нецензурно выражаться, обычно имеет вескую причину. Она может быть явной, или скрытой от посторонних глаз, но все равно однозначно присутствует. Синдром Туретта – это вариант тикового расстройства, комплекс кратковременных движений и звуков, возникающих безпричинно и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности и к тому же, периодически повторяющийся. Но только в данном случае звуки – матерные выражения и сопровождаться они могут соответствующими неприличными жестами. При этом сам человек прекрасно отдает себе отчет в том, что такое он говорит, а вот контролировать, или грубо говоря, «следить» за своей речью он не способен. В психиатрии это состояние именуется копролалия — спонтанное высказывание матерных слов человеком, кажущимся выдержанным и скромным.

Специалисты из Медицинской школы Йельского университета, Нью- Хейвен, США, проведя немало исследований пациентов с синдромом Туретта, пришли к определенным выводам. Они считают, что 10% из тех, у кого диагностировано данное заболевание, в момент, когда возникает позыв преобразовать нарастающий тик в бранную речь и неприличные жесты, способны на короткое время задержать их в себе, чтобы чуть позже «вылить» в уединенном месте. В противном случае они ощущали стыд, однако полностью перетерпеть возникающее состояние пациенты были бессильны. Остальные 90% больных сообщали медикам о моментально возникшем желании немедленно «выплеснуть» из себя неукротимо возрастающую брань, задержать которую даже на секунду им было невозможно.

Но при этом, по окончании тикового состояния, они испытывали почти физическое удовлетворение. Однако и те, и другие пациенты, не демонстрировали никаких серьезных умственных отклонений или других вариантов антисоциального поведения.

Симптомы патологии

Признаки синдрома Жиля де ля Туретта проявляются постепенно и поначалу выглядят, как некие странности, однако, со временем становятся ярче. Родители могут обнаружить следующие симптомы:

• Сначала это выглядит как поддразнивания и кривляния. Ребенок высовывает язык, гримасничает, чмокает, хлопает ладошками, мигает;
• Дальше двигательные тики распространяются на ноги. Пациент подпрыгивает, приседает. Иногда это похоже на русский народный танец «вприсядку» с выбрасыванием ног;
• Такие дети с рождения требуют особого внимания к себе. Они очень эмоциональны и чувствительны;
• Склонны к депрессиям. Настроение их скачет от ярости до веселой беззаботности в один момент. В любом эмоциональном состоянии ребенок остается активным;
• Эхопраксия – повторение жестов другого человека, похожее на передразнивание;
• Копропраксия – демонстрация движений, которые носят оскорбительный характер. Например, имитация мастурбации или полового акта;
• Копролалия – выкрикивания ругательств, неприличных слов;
• Вокальные проявления патологии Туретта не только в виде речи, но и шипения, мычания, жужжания и прочих звуках. Иногда это покашливания или сопение;
• Некоторые движения несут опасность для больного. Это удары головой, выдавливание глаз, кусания губ и прочие;
• Ребенок с синдромом может непроизвольно копировать слова и фразы, сказанные другим человеком, или повторять одно и то же;
• В момент приступа порой меняется тембр голоса, характерная скорость произношения, акцент, громкость;
• Девочки часто подвержены обсессивно-компульсивным расстройствам на фоне синдрома;
• Поведение ребенка не просто странное, оно крайне эксцентричное;
• Перед началом припадка пациент чувствует напряжение и беспокойство;
• Ребенок с болезнью Туретта порой вспыльчив и агрессивен, не способен держать себя в руках;
• Такие дети могут нормально учиться и получать высокие оценки по знанию предметов, но поведение существенно портит им жизнь.

Развитие синдрома обычно проходит по следующему сценарию: Возникновение в 5-6 лет, расцвет с 12-13 до 18-20 лет. Затем практически обратный процесс. Симптомы ослабевают, приступов меньше. Совсем, как правило, патология не исчезает. Реже ситуация имеет другой порядок. В четверти случаев болезнь Туретта протекает почти незаметно. С ним вместе часто диагностируют гиперактивность, синдром дефицита внимания и обсессивно-компульсивные расстройства.

Что это за болезнь и каковы ее причины

Впервые заболевание было подробно описано Ж. Туреттом в 1884 году, однако на сегодняшний день истинные причины синдрома остаются неизвестными. Более, чем в половине случаев болезнь передается по наследству, однако гены, несущие подобную информацию, не обнаружены. Среди больных, которых 0,05% от всего населения, 60% мальчиков и мужчин.

Среди причин синдрома Туретта выделяют врожденные и приобретенные. К первой группе относятся нарушения в период внутриутробного развития, вызванные следующими факторами:

• отравление организма матери наркотическими препаратами, алкоголем и лекарственными средствами в период вынашивания плода;
• длительный токсикоз в гестационный период;
• частые стрессы и психоэмоциональное переживание будущей матери;
• длительно текущие болезни вирусной и бактериальной этиологии в период беременности, сопровождающиеся повышением температуры тела до критических отметок (ангина, скарлатина, ветрянка, стафилококковые инфекции).

Приобретенными причинами принято считать:

• травмы головного мозга ребенка в период родоразрешения;
• терапия новорожденного запрещенными в этот период препаратами;
• рождение недоношенным;
• тяжелые инфекционные болезни в первые месяцы жизни с поражением нервной системы;
• тяжелое отравление ребенка химическими соединениями или тяжелыми металлами;
• интоксикация психотропными препаратами, алкогольной продукцией.

Еще одним вероятным фактором развития синдрома Туретта у детей является нарушение синтеза гормона дофамина. Дофамин участвует в процессе передачи нервных импульсов и отвечает за психоэмоциональное состояние человека.

Примечания

1. Disease Ontology release 2019-05-13
2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu
3. ↑
4. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
5. ↑ H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa.  (англ.). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (December 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Дата обращения 5 июля 2013.
6. Sara Newman.  (англ.). History of Psychiatry. SAGE journals (1 March 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Дата обращения 7 июля 2013.
7. Sara Newman.  (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation (1 March 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Дата обращения 18 июля 2013.
8. ↑ Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9 (ошибоч.).
9. ↑ Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
10. Robertson MM (2000), p. 425.
11. ↑ Zinner (2000).
12. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
13. ↑
14. ↑ Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
15. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID
16. Immune activation:
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord. 2009 Apr 7. PMID
17. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID
18. ↑ Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID
19. Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID
20. ↑
21.  (англ.)
22. World Health Organisation.  (англ.) (2018). Дата обращения 2018-25-02.
23. ↑
24. ↑
25.  (англ.)
26. ↑ Психиатрия / Под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова. — М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009. — С. 453—456. — 512 с. — (Клинические рекомендации). — ISBN 978-5-9704-1297-8.
27. ↑
28. ↑
29. ↑
30. Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89, № 8. — С. 105—108. PMID

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин.

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний, при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных.