8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика

Завод «Юпитер»

Завод «Юпитер» являлся еще одним секретным объектом, о котором было известно не многим.

Он находился на некотором удалении от Припяти, за плотной пеленой леса и занимал огромную территорию.

Вокруг забора была возведена внушительная бетонная стена и колючая проволока.

Все это навевает на мысли о том, что его главной целью было вовсе не изготовление мелких деталей для магнитофонов, как всем сообщалось.

После аварии на ЧАЭС помещения завода стали использовать для ликвидации последствий.

На нем изготавливали детали для «Саркофага», изучали способы снижения радиации и проводили различные исследования, которые могли помочь снизить ущерб от катастрофы.

Но в таком виде «Юпитер» проработал недолго и вскоре был покинут навсегда.

Только спустя время при помощи многих энтузиастов, изучающих Чернобыльскую Зону отчуждения, появилась информация о том, чем же на самом деле занимались работники завода.

Выяснилось, что в стенах «Юпитера» изготавливали черные ящики, ЭВМ и прочие необходимые устройства для военной и космической деятельности.

Но это лишь малая доля деятельности предприятия. Многое до сих пор остается скрыто от обычных людей.

Тактика борьбыПравить

Мутировавшие собаки превосходят по многим характеристикам своих обычных прародителей — будто в скорости, силе, стойкости или агрессивности, поэтому они куда опаснее простых псов. Поодиночке хоть и не так опасны, но в стаях (чаще всего ими они и держатся) представляют очень серьезную угрозу, справиться с которой затруднительно даже хорошо обученным и вооруженным отрядам людей. В таких стаях обязательно присутствует свой вожак: его ликвидация приведет к замешательству в собачьих рядах, возможно отпугнет и приведет к скорому распаду стаи. Выявить его не сложно, обычно он имеет отличительную от других внешность, ведет себя не как остальная орава, возможно держится вдали от всех контролируя свою стаю. Мутантов не следует подпускать к себе, скорее всего в ближнем бою вас если не разорвут то закусают точно (от чего вы можете подцепить какую-либо заразу), это не простые дворняги. Держите дистанцию и стреляйте из автоматического оружие с умеренной скоростью стрельбы и точностью, вы ведь вряд ли успеете потом перезарядиться. Из дробовиков лучше использовать полуавтоматические и автоматические варианты, скорострельность тоже может быть важна, ведь чем дольше длится схватка, тем меньше шансов из неё выйти живым — псы могут специально изматывать жертву, долго вести её и возможно даже провоцировать стрельбу ловко уходя от огня. Огонь и взрывчатку используйте с умом. По возможности избегайте стычек с «заклятыми друзьями человека», держите дистанцию, не забредайте на их территорию и ведите себя как можно незаметнее: их зрение и слух могут быть острее острого даже в самое темное время суток и в самую неблагоприятную погоду. Можно использовать отвлекающие маневры, например, хороший шмат мяса.

Устойчивость к малярии

Люди, устойчивые к малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Конечно, вряд ли кто-нибудь хочет обезопасить себя от малярии, чтобы преждевременно умереть от деформации клеток крови, но чтобы понять, как это работает, человечеству следует изучить основы обеих болезней. Малярия переносится комарами, и эта болезнь, атакующая красные кровяные клетки, весьма опасна (смертность – около 660 тысяч человек в год). Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных клеток, что затрудняет их движение в кровотоке. Однако, благодаря мутации клеток крови, эти клетки просто «неправильно воспринимают» малярийного паразита и не пускают его внутрь.

Виды мутаций

Генные мутации. Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК.

Хромосомные мутации. Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:

• делеция – потеря участка хромосомы;
• дупликация – удвоение хромосомного участка;
• дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;
• инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);
• инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;
• транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место

Геномные мутации. Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:

• полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);
• анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая).

Цитоплазматические. Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям

Соматические мутации. Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении.

Есть польза от мутагенеза?

Итак, с уверенностью можно сказать, что мутагенез — это явление, способное отражаться на состоянии организма.

Если мутаген затронет «незначительный» фрагмент ДНК, то, по сути, никаких изменений организм не претерпит. Мутации будут существовать в «памяти» ДНК и передаваться по наследству, а со временем могут исчезнуть совсем.

Но если факторы мутагенеза затронут существенный фрагмент ДНК, вследствие чего будет нарушена стандартная аминокислотная последовательность, то это приведет к необратимым изменениям в организме. И если мутация будет выявлена у подавляющего большинства особей определенного вида, то в дальнейшем это приведет к существенным изменениям характерных признаков вида.

Поскольку мутагенез — это нарушение нормальной целостности ДНК, то мутации способны наносить вред организму.

Подавляющее число мутаций способно сократить жизнедеятельность организмов и спровоцировать появление тяжелых заболеваний.

Те последствия мутагенеза, которые образуются в соматических клетках, не передаются с генетическим материалом следующему поколению. Но в результате митотического деления, когда появляются новые клетки, образующие ткань, могут образовываться опухолевые уплотнения.

Мутации, которые затрагивают половые клетки, способны передаваться следующему поколению.

Конкретный пример: мутация, приводящая к появлению укороченных крыльев у одного из представителей насекомого, в последующем времени проявится у остальных его видов, и, если эти насекомые живут в безветренном районе, то передвигаться им будет тяжело. В этом случае речь будет идти о приобретенном заболевании или даже уродстве.

Но вот если в такой местности начнут дуть сильные ветра, то первоначальный вид насекомых с длинными крыльями будут претерпевать неудобства, а короткокрылые, наоборот, будут иметь преимущества.

Таким образом, можно сказать, что мутации могут порождать новый вид организмов путем изменения геномной структуры существующего вида.

Мутагены: физические и химические

Мутагены — это явления, которые вызывают мутационные изменения организма. По природе своего происхождения все они делятся на физические и химические.

К физическим мутагенам относятся:

1. Ионизирующие излучения.
2. Температура.
3. Влажность.

Методы их воздействия следующие:

• Разрушение целостной структуры хромосом и генов.
• Освобождение радикалов свободного типа, которые начинают взаимодействовать с ДНК.
• Нарушение целостности нитей хроматинового веретена деления.
• Возникновение димеров — образований единых комплексов пиримидиновых оснований одной цепи ДНК.

Химические мутагены представляют собой следующее:

1. Химические вещества органической и неорганической природы.
2. Вещества синтетической природы, которые не встречались в природе ранее.
3. Природные вещества после заводской переработки, например, уголь и нефть.
4. Некоторые медикаменты, наркотические вещества, некоторые виды антибиотиков.

Механизм химических мутагенов таков:

• Алкилирование нуклеотидных комплексов ДНК.
• Замещение азотистых оснований на основания подобного характера.
• Замедление синтеза предшественников нуклеиновых кислот.

Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.

Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

Мутации бывают:

• Генные
• Хромосомные
• геномные

Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Хромосомные – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп.

Различают несколько видов хромосомных мутаций:

— Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

— Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

— Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

— Дефишенси — потеря концевого участка хромосомы.

— Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 — трисомия, 2n-1 — моносомия, 2n-2 — нулисомия).

Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

— Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

— Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

— Спонтанные – причина неизвестна.

— Индуцированные – причина известна.

Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.

Классификация мутаций:

— Физические – любые виды радиоактивного излучения (ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура)

— Химические – естественные факторы среды (состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет).

— Биологические:

— Внутренние – стероидные гормоны.

— Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.

— Генные (точковые) – изменение тонкой структуры гена, т.е. нуклеотида в нем. Невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Может быть:

— делеция (выпадение части нуклеотида из гена).

— замена одного нуклеотида на другой.

— интерколяция (вставка нуклеотида).

— дупликация (удвоение нуклеотидов в гене)

— рекомбинация (перестановка)

Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского–Тернера.

Спонтанный мутагенез

Он возникает при естественных условиях развития, когда извне не действуют никакие мутагены.

Какие могут быть причины появления такого его вида:

• Экзогенные (или внешние): радиационные излучения, экстремально низкие или высокие температуры.
• Эндогенные (или внутренние). К таким относятся внезапно образующиеся в организме метаболиты, которые пробуждают образование мутационных процессов.

Так, например, в зонах арктического холода растительность обладает полиплоидной формой. Это зависит от того, что в период вегетации при аномально низких температурах у растений образуется ряд геномных мутаций.

Продолжительное время ученые считали, что факторами возникновения естественного мутагенеза являются космические волны и природные радиационные излучения. Однако в ходе проведенных исследований было установлено, что лишь незначительная доля спонтанного мутагенеза образуется под действием радиации.

Установлено, что причиной являются местные небольшие отклонения теплового движения частиц.

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

• Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
• Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
• Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
• Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Научный подход к вопросу мутаций

После чернобыльской аварии явно увеличилось количество изменений в соматических клетках людей и животных. При чем происходило это не  только в зоне Чернобыля, но в других регионах.

Достоверно не выявлено, с чем это связано. Облучение может воздействовать на соматические клетки в двух направлениях:

1. Увеличивать частоту возникновения изменений в соматических клетках
2. Замедлять систему защиты организма направленную на устранение таких изменений.

Природа имеет многообразные системы отбора, работают они очень эффективно. Такие системы ведут борьбу с мутациями, возникающими в половых клетках, и именно поэтому эти мутации так непросто зафиксировать.

Ученые Украины, обнаружили повышение смертности у лабораторных мышей, которые подверглись радиационному облучению в районе отчуждения ЧАЭС, на самой начальной стадии формирования эмбриона и до имплантации его в матку.

В результате культивирования ранних эмбрионов, которые были получены от облученных мышей, обнаружено, что у некоторых подопытных задерживаются периоды дробления яйца.

Достоверно известно, что деление клетки может запаздывать из-за повреждений в генетическом материале.

Возможно, по этой причине именно на раннем этапе развития происходит гибель зародышей, которые несут в себе мутации.

Такая защитная система организма могла сработать и в случае с людьми мутантами Чернобыля, они попросту не родились, хотя ни кто не производил фиксацию самопроизвольных выкидышей у беременных женщин того периода.

Выкидыши если и имели место, то произошли, скорее всего, потому, что:

• не создаются гаметы из премейотических поврежденных клеток
• эмбрионы с этими клетками погибают на ранних стадиях деления
• клетки оказываются неспособными к имплантации.

Радиация оказывает воздействие на наследственность, интенсивное  лучевое воздействие может быть использовано для принудительной стерилизации.

Известные видыПравить

Слепой пес — в следствии влияния радиации и аномальной энергии мутировал утратив зрение но приобретя ряд новых способностей, благодаря которым он весьма искусно выживает во враждебной среде превосходя своих зрячих сородичей, в итоге заселив всю Зону Отчуждения. Встречается в серии S.T.A.L.K.E.R.

Псевдособака — сильно мутировавшее животное, бывшее когда-то волком несмотря на свое название. Обладает молниеносной реакцией, высокой стойкостью и большими, острыми как бритва зубами. Встречается в серии S.T.A.L.K.E.R.

Гончая — мутировавшая под воздействиям особого вируса собака, от которого увеличилась в размерах, приобрела развитую мускулатуру, а также лишилась шерсти обретя зеленый оттенок кожи. Встречается в игре Fallout 4.

Ночной охотник  — это создание представляет собой гибрид койота и змеи (имеет змеиные хвост и голову на теле койота), кроме того очень живучее и способное отравлять ядом. Точно его происхождение неизвестно, вероятно это результат научных экспериментов. Ведет обычно ночной образ жизни. Опасная и жуткая тварь встречается в игре Fallout: New Vegas.

Собака Дойля — обитающие в заброшенных частях системы Метро-2 собаки также подверглись мутации. Помимо огромных зубов, выступающей нижней челюсти и поразительно развитых органов чувств в темноте они обладают также неким веществом, выделяющимся на их длинной шерсти, которая ярко светится в темноте. Встречаются в книге Метро 2033: «Погребенные».

Литература

• Биология. Книга 1 / Под ред. акад. РАМН В. Н. Ярыгина. — М.: Высшая школа, 2003.
• Грин Н. и др. Биология. — М.: Мир, 1990. Т. 1-3.
• Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во НГУ, 2003.
• Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. — М.: Мир, 2007.
• Borgaonker D. S. Chromosome Variation in Man: A Catalogue of Chromosomal Variants and Anomalies. — 5th edn. — New York: Alan R. Liss, 1989.
• Gersh M. et al. Evidence for a distinct region causing a cat-like cry in patients with 5p delations // Am. J. Hum. Genet. — 1995. — Vol. 56. — P. 1404—1410. — PMID .
• Kaiser P. Pericentric inversions: problems and significance for clinical genetics // Hum. Genet. — 1984. — Vol. 68. — P. 1—47. — PMID .
• Lipski J. R., Roth J. R., Weinstock G. M. Chromosomal duplications in bacteria, fruit flies, and humans // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 58. — P. 21—26. — PMID .
• Lynch M., Conery J. S. The evolutionary fate and consequences of duplicate genes // Science. 2000. — Vol. 290. — P. 1151—1154. — PMID .
• Madan K. Paracentric inversions: a review // Hum. Genet. — 1995. — Vol. 96. — P. 503—515. — PMID .
• Ohno S. Evolution by gene duplication. — New York: Springer-Verlag, 1970.
• Page S. L., Shaffer L. G. Nonhomologous Robertsonian translocations form predominantly during female meiosis // Nature Genetics. — 1997. — Vol. 15. — P. 231—232. — PMID .

Причины хромосомных аберраций

Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек.

Есть польза от мутагенеза?

Итак, с уверенностью можно сказать, что мутагенез — это явление, способное отражаться на состоянии организма.

Если мутаген затронет «незначительный» фрагмент ДНК, то, по сути, никаких изменений организм не претерпит. Мутации будут существовать в «памяти» ДНК и передаваться по наследству, а со временем могут исчезнуть совсем.

Но если факторы мутагенеза затронут существенный фрагмент ДНК, вследствие чего будет нарушена стандартная аминокислотная последовательность, то это приведет к необратимым изменениям в организме. И если мутация будет выявлена у подавляющего большинства особей определенного вида, то в дальнейшем это приведет к существенным изменениям характерных признаков вида.

Поскольку мутагенез — это нарушение нормальной целостности ДНК, то мутации способны наносить вред организму.

Подавляющее число мутаций способно сократить жизнедеятельность организмов и спровоцировать появление тяжелых заболеваний.

Те последствия мутагенеза, которые образуются в соматических клетках, не передаются с генетическим материалом следующему поколению. Но в результате митотического деления, когда появляются новые клетки, образующие ткань, могут образовываться опухолевые уплотнения.

Мутации, которые затрагивают половые клетки, способны передаваться следующему поколению.

Конкретный пример: мутация, приводящая к появлению укороченных крыльев у одного из представителей насекомого, в последующем времени проявится у остальных его видов, и, если эти насекомые живут в безветренном районе, то передвигаться им будет тяжело. В этом случае речь будет идти о приобретенном заболевании или даже уродстве.

Но вот если в такой местности начнут дуть сильные ветра, то первоначальный вид насекомых с длинными крыльями будут претерпевать неудобства, а короткокрылые, наоборот, будут иметь преимущества.

Таким образом, можно сказать, что мутации могут порождать новый вид организмов путем изменения геномной структуры существующего вида.