Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Полярность

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении

Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка

Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время, когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).

Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

Отличительные особенности

К свойствам генетического кода относятся:

1. Триплетность. Последовательность трех нуклеотидов является значащей единицей кода.
2. Непрерывность. Триплеты не имеют знаков препинания, наблюдается непрерывное считывание информации.
3. Неперекрываемость. Нуклеотид входит в состав только одного триплета. У некоторых генов вирусов, бактерий и митохондрий кодируется несколько белков, и происходит считывание со сдвигом рамки.
4. Однозначность. Конкретный кодон соответствует не больше чем одной аминокислоте. Правда, UGA у Euplotescrassus может кодировать цистеин и силеноцистеин.
5. Вырожденность. Конкретной аминокислоте соответствует несколько кодонов.
6. Универсальность. Генетический код действует по одному принципу в организмах различной сложности. В этом заключается суть генной инженерии. Однако существуют некоторые исключения.
7. Помехоустойчивость. Мутационные замены нуклеотидов бывают консервативными и радикальными. Первые не приводят к смене класса кодируемой аминокислоты. Радикальные мутации изменяют класс кодируемой аминокислоты.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Генетические анализы: какие бывают?

1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.  
   В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.
2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани
человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой
полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей,
ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани
абортивного материала и прочее.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Мировая сенсация: ученым удалось изменить генетический код человека

Получив из местных центров планирования семьи 86 эмбрионов, профессор Цзюньцзю Хуан и его коллеги применили на них метод редактирования генома CRISPR/Cas9. Исследователи хотели «отформатировать» определенный набор генов, чтобы тем самым защитить подопытных от смертельных недугов.

«Из 86 эмбрионов ученые отобрали 71, из которых 54 были использованы для генетического тестирования. Сращивание донорского и собственного геномов произошло в 28 случаях, а инородные гены заменили исходные только в 4-х. При этом в некоторых эмбрионах пересадка одних генов привела к незапланированным мутациям в других», — сообщает журнал Protein & Cell, опубликовавший научную работу китайских ученых.

Примечательно, что такие популярные научные периодические издания как Nature и Science отказались размещать на своих страницах информацию об этих исследованиях по этическим соображениям.

«Как далеко мы готовы зайти, формируя идеальный человеческий организм? Есть черта, через которую нельзя переступать, ведь неизвестно, чем изменение ДНК-кода может обернуться для следующих поколений», — заявил американский профессор Джордж Дэйли, выразивший мнение большинства мировых светил медицины.

Автомобиль-вертолёт

Один из проектов летающего автомобиля. /Фото: reddit.com

И до Второй мировой войны, и во время нее инженеры пытались создать такое оружие или военную технику, чьи способности и характеристики кажутся впечатляющими даже сейчас. Одним из таких откровенно странных проектов можно смело назвать разработку нового летательного аппарата в виде гибрида вертолета и автомобиля.

Подобную машину решили спроектировать военные инженеры британской армии. В конечном итоге у них получился агрегат, который представлял собой внедорожник, оснащенный хвостом и несущим винтом от вертолёта. Поразительно, но эта машина действительно неплохо летала. Однако крест на развитии необычного концепта поставила банальная практичность: быстро стало ясно, что транспортировка наземной техники осуществляется немного проще посредством самолётов, нежели путем создания десятков и сотен гибридов.

Триплетность

Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет ― наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон ― наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет ― это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон ― характеризует элементарную смысловую единицу генома ― три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.

Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 43 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).

Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую-либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны. Три триплета не кодируют.

Таблица 1.

Как пользоваться этой таблицей, смотрите в этом видео:

Стоп-кодоны

Кодоны информационной РНК и соответствующие им аминокислоты являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три ― УАА, УАГ, УГА, их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называют нонсенс-мутация. Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться ― синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина, лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» ― Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).

Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.

Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции.

Неканонические значения кодонов

По крайней мере у 16 типов организмов генетический код отличается от канонического. Например многие виды зелёных водорослей Acetabularia транслируют стандартные стоп-кодоны UAG и UAA в аминокислоту глицин, а гриб Candida интерпретирует РНК-кодон CUG не как лейцин, а как серин. А у митохондрий пекарских дрожжей (Saccharomyces cerevisiae) четыре из шести кодонов, обычно транслирующихся в лейцин, кодируют треонин.
Существование таких вариаций свидетельствует о возможной эволюции генетического кода.

Представители всех трёх доменов живых организмов иногда прочитывают стандартный стоп-кодон UGA как 21-ю аминокислоту селеноцистеин, не относящуюся к 20 стандартным. Селеноцистеин образуется при химической модификации серина на стадии, когда последний ещё не отсоединился от тРНК в составе рибосомы.

Аналогично у представителей двух доменов (архебактерий и бактерий) стоп-кодон UAG прочитывается как 22-я аминокислота пирролизин.

XM29 OICW

Футуристическая винтовка, так и не вышедшая в серию. /Фото: wikiрedia.org

В девяностых годах прошлого века две компании — американской Alliant Techsystems и немецкой Heckler & Koch — начали разработку совместной программы по созданию принципиально нового вида оружия, построенного по модульной схеме: в результате должна была получиться наполовину винтовка со стандартными пулями 5.56 мм, наполовину гранатомёт калибра 20 мм с боезапасом осколочного боеприпаса дистанционного (воздушного) подрыва.

Примерно в 1999 году необычный концепт обрел материальную форму в виде модели XM29 OICW. При многообещающих технических характеристиках внешний вид оружия оказался соответствующим — неоднократно отмечалось, что оно похоже на футуристическую «пушку» из видеоигр. Однако на деле концепт не оправдал ожидания заказчиков, оказавшись малоэффективным: неудовлетворительное поражающее действие гранаты, а также «неприемлемая масса» самого оружия поставило точку в его дальнейшей разработке, и проект был закрыт в 2004 году.

Последствия действия радиации на код ДНК человека

Чтобы разобраться в причинах ухудшения здоровья при воздействии радиации, следует вспомнить, что живые клетки нашего организма состоят из огромного количества молекул и атомов, а тело человека построено из более чем десяти триллионов клеток. Разрушение атомной структуры даже одной из них может привести к далеко идущим последствиям.

В наших клетках постоянно идут метаболические процессы, такие как пищеварение, производство белков, удаление отходов и вредных веществ, размножение. Каждая клетка содержит молекулу ДНК, несущую информацию , необходимую для правильного воспроизведения новых клеток. Радиоактивное излучение может либо убить клетку, либо исказить информацию в ДНК в такой степени, что со временем в организме появятся дефектные клетки. Это излучение может также существенно изменить структуру клетки, причем восстановление старой структуры станет уже невозможным. И только в самом благоприятном случае радиоактивное излучение может пройти через ткани организма, не причинив вреда.

Изменение генетического кода клетки называют мутацией. Мутация может привести к множеству последствий, в том числе и развитию рака. Изменение кода клеток спермы или яйцеклеток может передаться по наследству следующим поколениям. Здоровый внешне ребенок с измененными клетками может достичь возраста зрелости и затем передать искаженный генетический код своим детям. Может смениться несколько поколений, прежде чем мутации проявят себя

Генетики обращают внимание на эту скрытую опасность радиации и подчеркивают, что с течением времени возрастет количество физических и психических отклонений, а также других непредсказуемых заболеваний

RAH-66 «Команч»

Перспективный самолет будущего так и не был завершен. /Фото: bol.com

Данный проект был одним из самых дорогостоящих и знаменитых из тех, что так и не были завершены. Самолет RAH-66 «Команч» предполагалось сделать вертолётом-разведчиком нового поколения, который должен был объединять в себе применение стелс-технологии и инновационное цифровое оборудование.

На разработку столь многообещающего проекта были потрачены колоссальные деньги — около 7 миллиардов долларов. Однако даже такие финансовые вливания не спасли самолет будущего от закрытия в 2004 году в связи с тем. Причем интересно, что причиной стало прекращение финансирования, а банальная нецелесообразность подобной разработки: к середине 2000-х годов стало окончательно ясно, что для сбора информации проще использовать беспилотные летательные аппараты, а не разрабатывать отдельный агрегат.

Boeing YAL-1

Самолет, который должен был сбивать противника лазером. /Фото: medium.com

Boeing YAL-1 — это концепт экспериментального боевого самолёта, которых должен был уничтожать вражеские объекты, в том числе баллистические ракеты, используя мощный химический (бортовой) лазер. Первые упоминания о подобной программе датируются еще концом восьмидесятых, однако первые реальные результаты были получены в 2002 году, когда был собран, оставшийся единственным, опытный образец самолета с необычной возможностью уничтожения вражеского оружия и техники.

Главным плюсом данной системы была возможность ликвидации стартующих баллистических и крылатых ракет с ядерной боевой частью еще на начальном участке траектории полета. Однако даже эта многообещающая технология оказалась беззащитна перед банальным сокращением военного бюджета США. Именно по этой причине в 2001 году проект был закрыт, а еще три года спустя единственный образец Boeing YAL-1 утилизировали.

Генетический код

Генетический (биологический) код – это способ кодирования информации о строении белков в виде нуклеотидной последовательности. Он предназначен для перевода четырехзначного языка нуклеотидов (А, Г, У, Ц) в двадцатизначный язык аминокислот. Он обладает характерными особенностями:

• Триплетность – три нуклеотида формируют кодон, кодирующий аминокислоту. Всего насчитывают 61 смысловой кодон.
• Специфичность (или однозначность) – каждому кодону соответствует только одна аминокислота.
• Вырожденность – одной аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
• Универсальность – биологический код одинаков для всех видов организмов на Земле (однако в митохондриях млекопитающих есть исключения).
• Колинеарность – последовательность кодонов соответствует последовательности аминокислот в кодируемом белке.
• Неперекрываемость – триплеты не накладываются друг на друга, располагаясь рядом.
• Отсутствие знаков препинания – между триплетами нет дополнительных нуклеотидов или каких-либо иных сигналов.
• Однонаправленность – при синтезе белка считывание кодонов идет последовательно, без пропусков или возвратов назад.

Однако ясно, что биологический код не может проявить себя без дополнительных молекул, которые выполняют переходную функцию или функцию адаптора.

Адапторная роль транспортных РНК

Транспортные РНК являются единственным посредником между 4-х буквенной последовательностью нуклеиновых кислот и 20-ти буквенной последовательностью белков.

Каждая транспортная РНК имеет определенную триплетную последовательность в антикодоновой петле (антикодон) и может присоединить только такую аминокислоту, которая соответствует этому антикодону. Именно от наличия того или иного антикодона в тРНК зависит, какая аминокислота включится в белковую молекулу, т.к. ни рибосома, ни мРНК не узнают аминокислоту.

Таким образом, адапторная роль тРНК заключается:

1. в специфичном связывании с аминокислотами,
2. в специфичном, согласно кодон-антикодоновому взаимодействию, связывании с мРНК,
3. и, как результат, во включении аминокислот в белковую цепь в соответствии с информацией мРНК.

Присоединение аминокислоты к тРНК осуществляется ферментом аминоацил-тРНК-синтетазой, имеющей специфичность одновременно к двум соединениям: какой-либо аминокислоте и соответствующей ей тРНК. Для реакции требуется две макроэргические связи АТФ. Аминокислота присоединяется к 3′-концу акцепторной петли тРНК через свою α-карбоксильную группу, и связь между аминокислотой и тРНК становится макроэргической. α-Аминогруппа остается свободной.

Реакция синтеза аминоацил-тРНК

Так как существует около 60 различных тРНК, то некоторым аминокислотам соответствует по две или более тРНК. Различные тРНК, присоединяющие одну аминокислоту, называют изоакцепторными.

«Гены. Генетический код»

Раздел ЕГЭ: 2.6. Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

На Земле живет уже более 6 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцевых близнецов, то генетически все люди разные. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Чем же определяются такие различия между людьми? Конечно различиями в их генотипах, т.е. наборах генов данного организма. У каждого человека он уникален, так же как уникален генотип отдельного животного или растения. Но генетические признаки данного человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцевых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.

Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК — гене. Ген — это единица наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.

Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода. Код подобен всем известной азбуке Морзе, которая точками и тире кодирует информацию. Азбука Морзе универсальна для всех радистов, и различия состоят только в переводе сигналов на разные языки. Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены и кодирующих белки конкретных организмов.

Свойства генетического кода: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость.

Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности. Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ — аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три — 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.

Собственно генетическим кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав иРНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов иРНК называются кодонами. Уже приведенные примеры триплетов ДНК на иРНК будут выглядеть следующим образом — триплет ЦГТ на иРНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК — ААГ — станет триплетом УУЦ. Именно кодонами иРНК отражается генетический код в записи. Итак, генетический код триплетен, универсален для всех организмов на земле, вырожден (каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном). Между генами имеются знаки препинания — это триплеты, которые называются стоп-кодонами. Они сигнализируют об окончании синтеза одной полипептидной цепи. Существуют таблицы генетического кода, которыми нужно уметь пользоваться, для расшифровки кодонов иРНК и построения цепочек белковых молекул (в скобках — комплементарные ДНК).

• Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот.
• Вернуться в Кодификатор ЕГЭ.

«Тэйлситтеры»

Один из первых самолетов вертикального взлета. /Фото: popmech.ru

Пожалуй, концепция вертикально взлетающего летательного аппарата появилась едва ли не с начала эпохи авиации, однако попытки воплотить ее в жизнь были предприняты гораздо позже. Так, одна из первых разработок, призванных удовлетворить данный запрос, был открыт к середине прошлого века.

Проект по созданию так называемых «Тэйлситтеров» был начат в 1950 году, а представлял собой одну из первых вариантов самолетов, «сидящих на хвосте», то есть таких, которые взлетали бы вертикально. Казалось бы, что успешно отстроенные опытные образцы обеспечат успешный исход испытаний, однако на деле все случилось иначе

Выяснилось, что взлёт и приземление самолетов данного типа требовали от летчиков большой осторожности и мастерства. Угроза жизни управлении и стали причиной закрытия проекта, хотя основные составляющие концепта тэйлситтеров в дальнейшем использовались при создании летающих дронов